Ar Dauno Sindromas Yra Paveldimas

2024 Autorius: Bailey Albertson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 13:02

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Visi tikriausiai girdėjo ir turi idėją apie Dauno sindromą. Bet ar šis požiūris sutampa su realybe? Pavyzdžiui, ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Kas yra Dauno sindromas ir kaip jis plinta

Kalbant apie Dauno sindromą, svarbu suprasti, kad tai nėra liga įprasta šio žodžio prasme. Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai žmogaus chromosomų rinkinį, kaip taisyklę, vaizduoja 47, o ne 46 chromosomos.

Dauno sindromo žmogaus kariotipe yra papildoma chromosoma

Aptariama patologija neįgyjama: nukrypimas įvyksta pastojimo metu. Jei apvaisinime dalyvauja ląstelė, turinti 24 chromosomų rinkinį (paprastai 23), vaisiui išsivysto Dauno sindromas. Be to, 90% atvejų papildomą chromosomą neša moteriškoji ląstelė, o tik 10% atvejų - vyras. Tokie veiksniai kaip žalingi tėvų įpročiai, ligos nėštumo metu ir kt. Neturi įtakos sindromo atsiradimui.

Yra keletas sindromo formų:

• trisomija (sukelta chromosomų nesutarimo formuojantis tėvų lytinėms ląstelėms ir lemianti visų vaiko kūno ląstelių nugalėjimą);
• mozaikiškumas (sukeltas embriono ląstelės chromosomų nesutarimo ir veikia tik kai kuriuos audinius ir organus);
• translokacijos (kurias sukelia 21-osios chromosomos peties pritvirtinimas prie 14-osios peties, o tai padidina trisomijos galimybę reprodukcijos metu);
• dubliavimasis (sukeltas dėl 21-osios chromosomos sekcijų dubliavimosi dėl chromosomų pertvarkymo).

Nepaisant sindromo formos, jam būdingi simptomai yra:

• nenormalus kaukolės sutrumpėjimas;

• atpažįstami veido bruožai:

  • plokščias apvalus veidas;
  • pasvirusios akys;
  • epikantas (trečiasis vokas, kabantis virš vidinio akies kampo);
  • plokščia nosis;
  • dantų anomalijos;
  • trumpa nosis;
  • amžiaus dėmės ant rainelės;

  

  Žmonės, turintys Dauno sindromą, atrodo panašiai

• trumpas kaklas;
• nedidelis augimas;
• padidėjęs sąnarių judrumas;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• trumpos galūnės ir pirštai;
• kreivas mažasis pirštas;
• skersinė delno klostė;
• krūtinės ląstos deformacija;

• gretutinių ligų buvimas:

  • klausos sutrikimas;
  • kvėpavimo veiklos pažeidimas;
  • širdies liga:
  • leukemija;
  • žvairumas;
  • ankstyvoji katarakta ir kt.

Be to, kiekvienu atveju simptomų rinkinys yra individualus. Tačiau visiems sindromo nešiotojams būdingas gerumas, švelnumas, kantrybė, sugebėjimas ir meilė kūrybiškumui, dėl ko jie dažnai vadinami „saulės vaikais“.

Dauno sindromo nešiotojai dažniausiai būna stebėtinai kūrybingi.

Remiantis tyrimų duomenimis, dažniausia sindromo forma yra trisomija (apie 95% atvejų). Mozaika, perkėlimas ir dubliavimas yra daug rečiau paplitęs (atitinkamai 3%, 1% ir mažiau nei 1% atvejų).

Veiksniai, galintys sukelti sindromą, yra šie:

• tėvų amžius (motinai virš 35 metų ir tėvui 45 metai);

  

  Rizika susirgti Dauno sindromu vaikui yra didesnė, tuo didesnis motinos amžius.

• močiutės motinos amžius vaiko gimimo metu (sindromą turinčio vaiko motina) - kuo ji vyresnė, tuo didesnė rizika susirgti anūku / anūke;
• kraujomaiša (kraujo giminaičių santuoka);
• paveldimumas (1/3 visų sindromo translokacijos formos atvejų arba ne daugiau kaip 2% visų ligos atvejų).

Kitaip tariant, Dauno sindromas 99% atvejų yra atsitiktinė genetinė, bet ne paveldima anomalija. Kiekviena šeima gali susidurti su šia patologija, nepaisant rasės, gyvenimo būdo, finansinės padėties.

Vaizdo įrašas: Elena Malysheva apie Dauno sindromą

Dauno sindromas yra rimta genetinė patologija, nuo kurios niekas nėra apsaugotas. Tačiau esant dabartiniam medicinos lygiui, galima žymiai sumažinti sindromo riziką. Jei dėl kokių nors priežasčių to padaryti nepavyko, svarbu suprasti, kad sindromas nėra sakinys: tinkamai prižiūrint, kantriai, rūpestingai ir mylint patologijos nešiotojas gali gyventi normaliai ir būti laimingas.